TALASEMIA
La talasemia fue descripta por primera vez por los doctores Cooley y Lee en 1925, en niños de origen italiano.
El termino "Talasemia" (literalmente: Anemia del mar) se comenzó a utilizar para hacer notar la asociación entre esta enfermedad y la regíon Mediterránea.
Conocida como Anemia del Mediterránea, ó Anemia de Cooley.
Es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de glóbulos rojos.
TIPOS DE TALASEMIA Y OTRAS HEMOGLOBINAS ANORMALES
Beta - Talasemia (Anemia del Mediterráneo)
Delta - Beta Talasemia y Hemoglobina Lepore (son muy similares a la Beta Talasemia)
Alfa - Talasemia, es muy diferente y no tan frecuente como la Beta - Talasemia. Rara vez produce algún tipo de enfermedad en los niños.
Hemoglonia S
Hemoglobina C
Hemoglobina E
ÁREA DENOMINADA EL CINTURON TALASEMICO
Sur de Europa, Cuenca del Mediterráneo, Medio Oriente, Sudoeste Asiático y Oeste de América
TALASEMIA MENOR (PORTADOR)

Las personas con Talasemia Menor NO ESTÁN enfermas, porque 1 solo gen para la hemoglobina es anormal. La disminuci ón en la protección de hemoglobina es tan pequeña que rara vez afecta la salud.

La Talasemia Menor esta presente desde el nacimiento, permanece igual durante toda la vida, y puede trasmitirse de padres a hijos por muchas generaciones.

Son personas absolutamente sanas, no padecen problemas de salud excepto, en algunos casos una ligera anemia.

No están propensos a contraer otras enfermedades, ni son débiles fisica o mentalmente.

Ocurre tanto en hombres como en mujeres.

La Talasemia Menor nunca podrá convertirse en Talasemia Mayor.

¿QUE IMPORTANCIA TIENE DETECTAR A TIEMPO LA TALASEMIA MENOR?

Lamentablemente, muchas personas con Talasemia Menor no saben que la tienen, o bien no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño/a con Talasemia Mayor, una anemia crónica muy grave que requiere de tratamiento medico continuo.
Y esto sucede cuando en una pareja ambos padres tienen Talasemia Menor.

¿QUE ANÁLISIS TENEMOS QUE HACERNOS?
El rasgo genético para la talasemia puede sospecharlo el medico a partir de la lectura de un hemograma completo: el recuento de globulos rojos puede ser mayor que el valor normal de referencia y el tamaño de los mismos (YCM) mas pequeño que lo normal para la edad.
Pero, para confirmarlo debe realizarse un análisis especial llamado: ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA, que determina la cantidad de hemoglobina A2 y Hb Fetal en su sangre.
TALASEMIA MAYOR
¿COMO SE MANIFIESTA LA TALASEMIA MAYOR?
Durante el embarazo, la Talasemia Mayor no afecta al feto. Esto se debe a que el feto posee un tipo especial de hemoglobina, llamada "hemoglobina fetal" (Hb F).
Los niños y los adultos poseen una hemoglobina diferente, llamada "hemoglobina del adulto" (Hb A).
Cuando un bebe nace, la mayor parte de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños con Talasemia Mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos a ños.
Generalmente están bastantes anémicos ( su nivel de hemoglobina es menor del 55% (8 g/dl).
Comienzan a estar pálidos, no crecen como deberían y tienen el bazo aumentado de tamaño.
El numero de meses que tienen que pasar antes de que un niño talasemico se enferme difiere bastante en cada caso.
Esto se debe a que la Talasemia puede ser causado por diferentes defectos en los genes de la hemoglobina.
Sin embargo, casi todos los niños con Talasemia se enferman antes de los cuatro años y requieren transfunsiones de sangre.
CARACTERÍSTICAS DE LOS GLOBULOS ROJOS

El portador de Talasemia tiene alterada una cadena de la HEMOGLOBINA.
Los glóbulos rojos son más pequeños, y viven menos tiempo.
Ese deficit solo se puede compensar con transfusiones de sangre, durante toda la vida.

¿QUE OCURRE SI LA TALASEMIA MAYOR NO ES TRATADA?
La anemia empeora, el niño deja de crecer y el bazo aumenta de tamaño, distendiendo el abdomen.
La medula ósea, el tejido que forma los glóbulos rojos, se expande dentro de los huesos debido a la falta de Gl óbulos (Quienes son los trasportadores del oxigeno en la sangre).
¿PUEDE CURARSE LA TALASEMIA MAYOR?
En los últimos años algunos niños han sido "curados" mediante el trasplante de medula osea.
Únicamenete es posible en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado histocompatible (HLA-identico).
De todos modos, con el trasplante existe la posibilidad de que se presenten diversas complicaciones para el paciente, hasta el riesgo de muerte.
¿COMO PODEMOS PREVENIR LA TALASEMIA MAYOR?
Sabiendo a tiempo si tenemos Talasemia Menor podremos consultar con un genetista.
Quienes ya tienen el diagnostico de Talasemia Menor deberan consultarlo con su pareja y su familia, y estimularlos para que sean estudiados.
Recordando que:
La Talasemia Menor no es una enfermedad, sin embargo puede afectar la salud de los hijos.
Hacerse el analisis para detectarla es sencillo.